Tare Genetiche del Bovino
Sindrome Brachispina (Short Spine Lethal)
Quadro morfologico esterno
La condizione è caratterizzata dalla nascita, a termine, di vitelli morti, che
presentano uno sviluppo scheletrico evidentemente compromesso, sia dal punto di
vista della crescita che della proporzione delle differenti regioni
topografiche.
Il peso è limitatissimo (intorno ai 10 kg ) e i soggetti mostrano una disarmonia
scheletrica caratterizzata da ridottissima estensione longitudinale del tronco a
fronte di una normale lunghezza degli arti.
La brevità del tratto cervicale (a volte la testa sembra incastonata fra le
spalle) e l’aspetto tozzo e corto del tronco (a volte non più lungo di 30-35
cm), a volte con incurvamento cifotico, hanno reso in passato ai vitelli affetti
l’appellativo aggiuntivo di “vitello alce” (elk-like calf).
Frequente è la esasperata ipoplasia della mandibola (brachignazia inferiore),
ridotta a poco più che un abbozzo sul quale, in maniera disordinata e mobile, si
inseriscono gli incisivi. La parte palatale della cavità boccale risulta, così,
completamente esposta e la lingua fuoriesce liberamente.
A carico degli organi interni possono essere osservate anomalie urogenitali,
gastrointestinali e cardiovascolari.
Le immagini riportano alcuni aspetti dei due vitelli occorsi alla nostra
personale attenzione; si notino le sproporzioni testa-collo-tronco-arti e la
notevole brachignazia.
Quadro anatomo-patologico
Il dimorfismo scheletrico trova migliore rappresentazione nello studio di
preparati anatomici ottenuti per congelamento e sezionamento sagittale delle
colonne vertebrali:
riduzione generalizzata della grandezza delle vertebre;
modifica della forma per alcune di esse;
fusione di alcune vertebre contigue (a livello di corpo vertebrale e/o
cartilagini di accrescimento e/o processi spinosi).
Eziologia
Come confermato dalla valutazione retrospettiva dei pedigree degli animali
affetti e dagli studi di biologia molecolare avviati da ricercatori Belgi,
Danesi e Olandesi, la brachispina è da considerare una malattia ereditaria a
carattere autosomico recessivo. Questi ricercatori hanno sviluppato anche un
marker-test (non ancora in commercio) per il riconoscimento (con una
affidabilità del 95%) dei soggetti portatori sani.
Di seguito sono illustrati i rapporti di parentela dei
soggetti occorsi alla nostra attenzione (BO24/03 e PD70/04) e di quelli
segnalati da altri ricercatori in Olanda (NLD1) ed Danimarca (DK1, DK2, DK3).
Tutti i casi di malattia, così come i soggetti riconosciuti
portatori sani dal test sopra citato sono da ricondurre al toro Sweet Haven
Tradition (nato nel 1974). Anche il suo figlio Bis-may Tradition Cleitus (nato
nel 1981) è da considerare portatore del difetto.
Bibliografia
Testoni S., Diana A., Olzi E., Gentile
A. (2008) "Brachyspina syndrome in two Holstein calves" Vet. J., 177: 144-146.
Agerholm J.S., Mc Evoy F., Arnbjerg J.
“Brachyspina syndrome in a Holstein calf” J Vet Diagn Invest. 2006; 18:418–422.
Agerholm J.S. e Peperkamp K. “Familial occurrence of Danish
and Dutch cases of the bovine brachyspina syndrome” BMC Vet Res. 2007; 3: 8
(Pub. online 2007 May 8)
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