Tare Genetiche del Bovino
Atrofia Muscolo Spinale
L’Atrofia muscolo spinale (SMA) è una malattia progressiva letale descritta
principalmente in bovini di razza Bruna discendenti da riproduttori American
Brown-Swiss e European Brown, ma segnalata anche nella razza Frisona. Allo stato
attuale questa patologia rappresenta la principale preoccupazione per
l’Associazione Allevatori di Razza Bruna.
La SMA è caratterizzata da una grave forma di atrofia muscolare, tetraparesi
progressiva e decubito sternale. I sintomi iniziali - debolezza simmetrica degli
arti posteriori, difficoltà di deambulazione e leggera dispnea - compaiono a 3-4
settimane di vita. Progressivamente i vitelli diventano sempre più deboli,
iniziano con quadri di paraparesi fino ad arrivare alla tetraparesi. Lo stato
del sensorio è normale, l’appetito è conservato come anche il riflesso della
suzione. I sintomi sono in parte simili a quelli che si osservano nella malattia
del muscolo bianco (distrofia muscolare nutrizionale). La morte sopraggiunge in
2-4 settimane, in genere per problemi respiratori secondari ad un’atrofia dei
muscoli respiratori.
Da un punto di vista isto-patologico, si osservano atrofia delle fibre
muscolari, degenerazione assonale del midollo spinale, neuronofagia,
degenerazione e diminuzione dei neuroni motori delle corna ventrali della
sostanza grigia. La degenerazione dei neuroni sembra conseguente ad un
incontrollato processo di apoptosi iniziato durante lo sviluppo fetale.
La SMA è una malattia ereditaria legata ad un disordine autosomico recessivo. La
mutazione causativa è stata identificata all’estremità distale del cromosoma 24,
a carico del gene FVT1, un gene codificante
un'importante proteina coinvolta nel metabolismo dei glicosfingolipidi
(3-ketodihydrosphingosine reductase = KDS). Si tratta di una mutazione
missense c.175G>A sull'esone 7 (p.Ala175Thr). Nel pedigree
degli animali ammalati è spesso presente il nome di un toro di razza Bruna
americana, “Meadow View Destiny”.
Al momento sono disponibili test in grado di identificare gli animali portatori
del difetto genetico.
(Aggiornato al 20 Giugno 2012)
